【2024年版】ジストニアの原因・治療・ジスキネジアとの違いは？リハビリテーションまで解説！

ジストニアとは？

ジストニアは、筋肉の持続的な収縮により、異常な姿勢や痙攣を引き起こす神経運動障害です。これにより、患者は望ましくない筋肉の収縮や、回旋、引きつけといった動きを経験することがあります。ジストニアの原因は完全には明らかになっていませんが、遺伝的要因、脳の特定の部分の損傷、またはその両方が関与すると考えられています。

ジストニアは大きく分けて、影響を受ける身体の部分に基づいて分類されます：

• 焦点性ジストニア：最も一般的なタイプで、体の特定の部分（例：首、眼、声帯）に限定されます。
• セグメンタルジストニア：隣接する２つ以上の身体部位が影響を受けます。
• 多巣性ジストニア：二つ以上の非隣接部位が影響を受ける。
• 一般化ジストニア：多くの身体の部分、特に腕や脚が影響を受けます。

これらの分類は、症状の特定と治療計画の策定に役立ちます。

ジスキネジアとの違いは？

ジストニアとジスキネジアの違いは？

ジストニアとジスキネジアは共に運動障害ですが、その症状と原因には明確な違いがあります。以下に、両者の主な違いを説明します。

ジストニア

• 定義：ジストニアは、筋肉が持続的または間欠的に収縮することで、不随意の動きや異常な姿勢が引き起こされる運動障害です。
• 特徴：ジストニアの動きは比較的遅く、持続的または繰り返し発生し、特定の部位（焦点性）、複数部位（セグメンタル）、または全身（一般化）に影響を及ぼすことがあります。
• 症状の発現：特定の姿勢や動作をする際に悪化することが多く、リラックスしている時には症状が軽減されることがあります。

ジスキネジア

• 定義：ジスキネジアは、予測不可能でしばしば急な動きが特徴的な運動障害です。この症状は、特にパーキンソン病の患者が長期にわたってレボドパ治療を受けている場合に見られることが多いです。
• 特徴：ジスキネジアの動きは不随意で、ダンスのようなひねりや振動、急なジャーク（びっくり動作）が含まれることがあります。
• 症状の発現：薬物（主にレボドパ）の効果が最大になる時に最も顕著に現れることが一般的です。

主な違い

• 原因と関連病態：ジストニアは、脳の神経回路の異常が原因で発生する一方、ジスキネジアは主に長期間のパーキンソン病治療薬の副作用として発生します。
• 症状の性質：ジストニアは持続的または断続的な筋肉の収縮による姿勢の異常が特徴であるのに対し、ジスキネジアは急激でダンスのような動きが特徴です。

これらの違いを理解することは、適切な診断と治療法の選択に非常に重要です。

診断プロセスは？

ジストニアの診断は主に臨床的評価に基づいています。医師は患者の医療歴、家族歴、および症状の詳細な説明を収集します。診断プロセスには以下のステップが含まれることがあります：

1. 1. パーキンソン病 (Parkinson’s Disease)

   • 特徴: 振戦、筋強剛、動作の緩慢さ、姿勢の不安定などの運動症状が見られます。ジスキネジアはレボドパなどの薬物治療に伴う副作用として現れることがあります。
   • 診断: 臨床症状、反応性の良いレボドパ治療、脳の画像診断（DATスキャン）などを用いて診断します。

   2. ハンチントン病 (Huntington’s Disease)

   • 特徴: ジスキネジア（特に舞踏運動）が主要な症状です。進行性であり、遺伝性（常染色体優性遺伝）です。認知機能の低下や精神症状も伴います。
   • 診断: 家族歴、遺伝子検査による確定診断が行われます。

   3. ウィルソン病 (Wilson’s Disease)

   • 特徴: 銅の代謝異常により、肝臓、脳、目などに異常が生じます。神経症状としてジストニアやジスキネジアが現れることがあります。
   • 診断: 血清セルロプラスミン濃度の低下、24時間尿中銅排泄量の増加、肝生検での銅濃度測定など。

   4. 多系統萎縮症 (Multiple System Atrophy, MSA)

   • 特徴: パーキンソン症状に加え、自律神経障害や小脳症状が見られます。ジストニアが合併することがあります。
   • 診断: 臨床評価とMRIなどの画像診断を組み合わせます。

   5. 薬物誘発性運動障害

   • 特徴: 抗精神病薬、抗うつ薬、抗てんかん薬などの副作用としてジストニアやジスキネジアが現れることがあります。
   • 診断: 薬物歴の確認、薬剤の調整や中止による症状の変化を観察します。

   6. 原発性ジストニア (Primary Dystonia)

   • 特徴: ジストニアが主要症状で、遺伝性の場合もあります。特定の動作や姿勢で症状が悪化することがあります。
   • 診断: 症状の経過、家族歴、特定の遺伝子変異の検査など。

   7. 脳性麻痺

   • 特徴: 運動機能障害が乳幼児期に発症します。ジストニアやジスキネジアを伴うことがあります。
   • 診断: 臨床評価、出生歴、脳のMRIなど。

   8. 橋小脳角腫瘍 (Pontine Cerebellar Angle Tumor)

   • 特徴: 小脳および脳幹の腫瘍が原因で、運動失調やジスキネジアが見られることがあります。
   • 診断: 脳のMRIやCTスキャンによる画像診断。

   9. 精神運動発作 (Psychogenic Movement Disorders)

   • 特徴: 精神的な要因が主な原因で、ジストニアやジスキネジア様の運動症状が現れます。症状は変動しやすく、ストレスによって悪化することがあります。
   • 診断: 心理社会的な評価と、他の器質的な原因を除外することが重要です。

   10. 脳卒中

   • 特徴: 脳血管障害により、局所的な神経症状が現れます。急性期にジストニアやジスキネジアが発生することがあります。
   • 診断: 脳のCTスキャンやMRI、血管造影などの画像診断。

   診断のためのアプローチ

   • 問診: 症状の種類、頻度、持続時間、強度、日常生活への影響、引き金となる要因、緩和要因、既往歴、家族歴、薬物使用歴、症状の初発時期、関連するその他の症状を詳細に聞き取ります。
   • 身体診察: 神経学的検査を行い、異常な運動パターンや筋緊張、反射などを評価します。
   • 画像診断: MRIやCTスキャンを用いて脳や脊髄の構造的異常を確認します。
   • 血液検査: ウィルソン病の診断のための銅代謝検査や、その他の関連疾患の評価のための血液検査を行います。
   • 遺伝子検査: ハンチントン病や原発性ジストニアなど、遺伝性疾患の可能性がある場合に実施します。

   これらの情報を総合的に評価することで、ジストニアやジスキネジアの原因を特定し、適切な治療計画を立てることができます

具体的な問診票

治療や管理は？

ジストニアの治療は、症状を管理し、患者の生活の質を改善することを目的としています。治療法は症状の種類、重度、および患者の個々のニーズに応じて異なります。以下は、ジストニアの主要な治療オプションです：

1. 薬物療法：

   • 抗コリン薬：筋肉の過度の活動を抑えることによって、一部の患者に有効です。
   • 筋弛緩剤：筋肉の緊張を和らげ、痛みを軽減します。
   • ドーパミン作動薬：特定のジストニアの形態、特にドパ反応性ジストニアに有効です。

2. 理学療法：

   • 筋肉の柔軟性を高め、筋肉のバランスを改善することを目的としています。ストレッチング、筋力トレーニング、特定の姿勢をとる練習が含まれます。

3. 注射療法（ボツリヌス毒素）：

   • 特定の筋肉にボツリヌス毒素を注射することで、異常な筋肉活動を一時的にブロックします。数ヶ月ごとに繰り返す必要がありますが、多くの患者にとって効果的な選択肢です。

4. 外科的治療：

   • 深部脳刺激（DBS）などの外科的手法が、薬物療法や他の治療が効果不十分な重度のケースで考慮されることがあります。

日常生活への影響は？

ジストニアは患者の日常生活に多岐にわたる影響を与えます。これには、物理的な制約のみならず、社会的および心理的な課題も含まれます。以下は、日常生活におけるサポートと改善策です：

1. 適応機器の使用：

   • 特殊な器具や装置を使用して、書く、食事をする、着替えるなどの日常活動を容易にします。

2. 職場や学校での調整：

   • 必要に応じて作業環境を調整し、特定のニーズに合わせて調整することが推奨されます。

3. 心理的サポート：

   • カウンセリングやサポートグループへの参加が、疾患の社会的および心理的側面を管理するのに役立ちます。

4. 教育と啓発：

   • 患者自身および家族にジストニアについて教育することで、状態をよりよく理解し、適切な期待を持つことができます。

これらの治療オプションと日常生活へのアプローチを通じて、ジストニア患者は症状の管理とともに、より充実した生活を送ることが可能になります。

最新研究は？

最新の研究と進歩

ジストニアの治療と理解において、科学と医学の進歩は継続的に新しい情報と治療法を提供しています。以下に、最近の研究成果と技術的進歩をいくつか紹介します：

1. 遺伝子治療の探求：

   • ジストニアの一部は遺伝的な要因によるものであり、特定の遺伝子変異が特定されています。これに基づき、研究者たちは遺伝子治療の可能性を探求しており、特定の遺伝子変異をターゲットにした治療が開発中です。これらのアプローチは、将来的にジストニアの根本的な原因を直接的に治療することを目指しています。

2. 深部脳刺激（DBS）の最適化：

   • 深部脳刺激は一般化ジストニアやその他の形態の治療に用いられることがありますが、最近の研究では、刺激パラメータの最適化やターゲット領域の精密な調整により、より良い治療結果が得られることが示されています。これにより、副作用を減少させつつ効果を高めることが期待されます。

3. 新しい薬剤の開発：

   • 現在、ジストニアのための新しい薬物治療が開発されており、これには神経伝達物質のバランスを調整する新しいメカニズムの薬剤が含まれます。これらの薬剤は、より効果的で副作用が少ない治療オプションを提供することを目指しています。

4. リアルタイムモニタリング技術の進化：

   • ウェアラブルデバイスやモバイルアプリケーションの使用により、患者の症状と活動をリアルタイムでモニタリングし、それに基づいて治療計画を調整する技術が進化しています。これにより、個々の患者に最適化された治療が可能になります。

5. 包括的なリハビリテーションアプローチ：

   • 物理療法、作業療法、言語療法を組み合わせた包括的なリハビリテーションプログラムが、ジストニアの患者において全体的な機能改善を目指して実施されています。これにより、患者の自立性と生活の質の向上が図られています。

これらの最新の研究成果と技術的進歩は、ジストニアの治療において新たな希望を提供し、患者の治療結果と生活の質の向上に貢献しています。

自宅でできるリハビリは？

ジストニアやジスキネジアの症状を緩和し、日常生活を改善するために、自宅でできるリハビリテーションを紹介します。これらのエクササイズは、症状の管理に役立ちますが、無理のない範囲で行い、症状が悪化する場合は中止して医師に相談してください。

1. ストレッチング

• 目的: 筋緊張を緩和し、柔軟性を向上させる。
• 方法:
  • 首のストレッチ: 座った状態で、ゆっくりと首を左右に倒し、耳を肩に近づけるようにします。それぞれの方向で15〜30秒間保持します。
  • 肩のストレッチ: 片方の腕を胸の前に横切らせ、反対の腕で肘を支え、腕を体に引き寄せます。15〜30秒間保持します。

2. 筋力トレーニング

• 目的: 筋力を強化し、動きの制御を改善する。
• 方法:
  • 椅子スクワット: 椅子に座り、立ち上がり、再び座る動作を繰り返します。10〜15回を1セットとし、2〜3セット行います。
  • 足踏み: 立った状態で、その場で足踏みを行います。各足を交互に上げ下げし、1〜2分間続けます。

3. バランス訓練

• 目的: バランス能力を向上させ、転倒リスクを減少させる。
• 方法:
  • 片足立ち: 壁や椅子を軽く支えにして、片足で立ちます。20〜30秒間保持し、反対側の足も同様に行います。
  • ヒール・トゥウォーク: かかとをつま先に付けて一歩一歩前進します。10〜15歩を目指します。

4. 呼吸法とリラクゼーション

• 目的: ストレスを緩和し、筋緊張を低減させる。
• 方法:
  • 深呼吸: ゆっくりと鼻から深く息を吸い、口からゆっくりと吐きます。これを5〜10分間続けます。
  • プログレッシブ・マッスル・リラクゼーション: 各筋肉群を順番に緊張させ、その後リラックスさせます。例えば、手を握りしめて数秒間保持し、次にリラックスします。

5. 日常生活動作の練習 (ADL訓練)

• 目的: 日常生活での動作をスムーズに行えるようにする。
• 方法:
  • 食事の練習: スプーンやフォークを使って食事をする動作を練習します。ゆっくりと確実に行い、動作のスムーズさを意識します。
  • 着替えの練習: ボタンを留める、靴下を履くなどの動作を練習します。最初は簡単な動作から始め、徐々に複雑な動作に挑戦します。

6. 補助具の使用

• 目的: 日常生活の動作を容易にするための補助具を使用する。
• 方法:
  • グリップ補助具: 筆記具やカトラリーなどを握りやすくするための補助具を使用します。
  • ボタンエイド: ボタンを留めるための補助具を使用し、着替えを簡単にします。

7. 認知行動療法 (Cognitive Behavioral Therapy)

• 目的: 精神的なストレスを軽減し、症状の管理をサポートする。
• 方法:
  • ストレス管理: リラクゼーション法やマインドフルネス瞑想を取り入れて、ストレスを管理します。
  • ポジティブな思考: 自分自身に対してポジティブなメッセージを送り、前向きな思考を促進します。

注意事項

• 無理をしない: 体調や症状に合わせて無理のない範囲で行い、痛みや不快感がある場合は中止してください。
• 医師の指導を受ける: 定期的に医師や理学療法士と相談し、自分に合ったリハビリプランを調整してください。
• 一貫性が重要: リハビリは継続して行うことが重要です。日常的に取り組むことで、症状の改善が期待できます。

これらのリハビリテーション方法を取り入れることで、ジストニアやジスキネジアの症状を管理し、日常生活の質を向上させることができます。

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参考記事

1. Neurorehabilitation in dystonia: This study emphasizes the importance of targeting specific body parts affected by dystonia, such as cervical or focal hand dystonia, focusing on sensorimotor control and motor retraining​ (Frontiers Partnerships)​.

執筆監修　金子 唯史

1981 ：長崎市生まれ
2003 ：国家資格取得後(作業療法士)、高知県の近森リハビリテーション病院　入職
2005 ：順天堂大学医学部附属順天堂医院　入職
2012～2014：イギリス(マンチェスター2回,ウェールズ1回)にてボバース上級講習会修了
2015 ：約10年間勤務した順天堂医院を退職
2015 ：都内文京区に自費リハビリ施設 ニューロリハビリ研究所「STROKE LAB」設立　
　　　  脳卒中/脳梗塞、パーキンソン病などの神経疾患の方々のリハビリをサポート
2017： YouTube　「STROKE LAB公式チャンネル」「脳リハ.com」開設　現在計 ４万人超え
2022～：株式会社STROKE LAB代表取締役に就任

【著書,翻訳書】
近代ボバース概念:ガイアブックス (2011) 
エビデンスに基づく脳卒中後の上肢と手のリハビリテーション:ガイアブックス (2014)
エビデンスに基づく高齢者の作業療法:ガイアブックス (2014)
新 近代ボバース概念:ガイアブックス (2017) 
脳卒中の動作分析:医学書院 (2018)
脳卒中の機能回復:医学書院 (2023)