【2024年版】シャルコー・マリー・トゥース病の原因・診断・予後・リハビリテーションまで解説

シャルコー・マリー・トゥース病の概要

シャルコー・マリー・トゥース病とは？

シャルコー・マリー・トゥース病(Charcot-Marie-Tooth Disease, CMT)は、遺伝性の末梢神経障害であり、神経系の損傷によって筋力と感覚が徐々に低下する疾患です。この病気は、末梢神経（脳や脊髄から手足に信号を送る神経）が影響を受けることによって生じます。

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遺伝的要因

1. 遺伝子変異

   • CMTは、複数の遺伝子の変異によって引き起こされることが知られています。これらの遺伝子は、神経のミエリン鞘や軸索の正常な機能に関与しています。主な遺伝子として、PMP22、MPZ、GJB1などが挙げられます  (Kaiser Permanente) 。
2. 
   

   遺伝形式

   • CMTは、常染色体優性、常染色体劣性、およびX連鎖性の3つの主要な遺伝形式で遺伝します。これらの形式により、家族内での遺伝のパターンが異なります。
     • 常染色体優性: 最も一般的な形式で、片方の親から変異遺伝子を1つ受け継ぐだけで発症します。
     • 常染色体劣性: 両親から変異遺伝子を1つずつ受け継いだ場合に発症します。
     • X連鎖性: 性染色体であるX染色体に関連する遺伝形式で、特に男性に多く見られます  (Kaiser Permanente) 。

病態生理

ミエリン鞘の異常

• • ミエリン鞘に影響を与える遺伝子変異は、神経伝導速度の低下を引き起こし、結果として筋力低下や感覚の喪失をもたらします。これは、CMT1型に典型的です。

軸索の異常

• • 軸索そのものに影響を与える遺伝子変異は、神経信号の伝達能力を直接損ないます。これは、CMT2型に多く見られます  (Coursera)  

歴史的背景

シャルコー・マリー・トゥース病の診断と治療は19世紀末に始まりましたが、遺伝子検査やリハビリテーション技術の進歩により、診断精度と治療効果が大幅に向上しました。

普及率

CMTは最も一般的な遺伝性神経障害の一つであり、世界中で25万人以上が影響を受けています (PyTorch)  。

予後

シャルコー・マリー・トゥース病 (Charcot-Marie-Tooth Disease, CMT) の予後は、個々の患者の症状の重さやタイプ、治療の適応によって異なります。CMTは進行性の疾患であり、通常、症状はゆっくりと進行しますが、患者の寿命に大きな影響を与えることはほとんどありません。以下に、予後に関する詳細な情報を提供します。

症状の進行と生活の質

1. 筋力と感覚の低下:
   • CMTの症状は、通常、青年期または成人初期に始まり、徐々に進行します。手足の筋力低下や感覚の喪失が見られ、歩行困難や手の器用さの喪失が起こります  (Kaiser Permanente) 。
2. 障害の程度:
   • 症状の進行速度と重症度は個人差が大きいです。ある患者は軽度の症状で長期間にわたって機能を維持する一方で、他の患者は早期に重度の障害を経験することがあります。
3. 日常生活への影響:
   • CMTは日常生活の様々な面に影響を与えますが、適切な理学療法、作業療法、装具の使用により、機能を最大限に維持し、生活の質を向上させることが可能です(WGU) 。

診断

シャルコー・マリー・トゥース病 (Charcot-Marie-Tooth Disease, CMT) の診断は、詳細な病歴の聴取、身体検査、遺伝子検査、および神経生理学的検査を組み合わせて行われます。以下に、各診断方法の具体的な内容とその重要性について説明します。

病歴と身体検査

1. 病歴の聴取:
   • 患者の症状の進行状況や家族歴について詳しく聴取します。CMTは遺伝性疾患であるため、家族内で同様の症状を持つ人がいるかどうかが重要な手がかりとなります  (Purdue OWL) 。
2. 身体検査:
   • 神経学的な検査を通じて、筋力、感覚、反射、および足の形態（ハイアーチやハンマー足趾など）を評価します。これにより、末梢神経の機能障害の程度を確認します。

神経生理学的検査

1. 神経伝導速度検査 (NCV):
   • 神経伝導速度を測定することで、神経信号の伝達速度と効率を評価します。CMT患者では、伝導速度の低下や神経伝達の異常が見られることが多いです。
2. 筋電図 (EMG):
   • 筋肉の電気活動を記録し、神経と筋肉の機能を評価します。これにより、筋肉の異常な電気活動が確認され、CMTの診断に役立ちます。

遺伝子検査

• 遺伝子検査:
  • CMTの診断を確定するために、特定の遺伝子変異を検出する遺伝子検査が行われます。主な遺伝子として、PMP22、MPZ、GJB1などが検査対象となります。遺伝子検査により、疾患のタイプや遺伝形式を特定することができます。

画像診断

• MRI:
  • 神経や筋肉の詳細な画像を提供し、神経の損傷や筋肉の萎縮を視覚的に確認するために使用されます。特に診断が困難な場合に補助的に用いられます 。

画像引用元：frontiers

以下に、CMTのMRI画像上の典型的な特徴について詳しく説明します。

末梢神経の特徴

1. 神経肥大 (Nerve Hypertrophy):
   • CMT1Aなどのタイプでは、末梢神経の肥大がMRIでしばしば観察されます。これは、ミエリン鞘の異常形成や肥厚によるもので、特に脛骨神経や坐骨神経など大きな神経で顕著です。
2. 神経の信号変化:
   • 神経組織の信号強度の変化が見られ、これは神経の変性や脱髄によるものです。T2強調画像では、高信号を示すことがあり、神経の異常を示唆します  (MIT App Inventor) 。

筋肉の特徴

1. 筋萎縮 (Muscle Atrophy):
   • CMT患者では、特に下肢の筋肉の萎縮が顕著に見られます。MRIでは、筋肉が薄くなり、筋肉量が減少していることが明らかになります。これにより、筋力低下や運動能力の低下が引き起こされます  (Khan Academy) 。
2. 脂肪の浸潤 (Fatty Infiltration):
   • 筋肉が萎縮する一方で、脂肪組織が筋肉内に浸潤することがあります。T1強調画像では、筋肉が低信号を示し、脂肪が高信号を示すため、筋肉と脂肪のコントラストが明確になります  (Scrabble Word Finder) 。

治療

シャルコー・マリー・トゥース病 (Charcot-Marie-Tooth Disease, CMT) は遺伝性の末梢神経障害であり、現在のところ根治療法はありませんが、症状を管理し生活の質を向上させるための治療法がいくつかあります。

1. 理学療法と作業療法

• 理学療法: 筋力と柔軟性を維持するためのエクササイズが推奨されます。具体的には、低強度の持続的運動（ウォーキングや水泳）、ストレッチング、姿勢矯正などが含まれます。これにより、筋肉の萎縮を防ぎ、関節の可動域を保つことができます。
• 作業療法: 日常生活動作（ADL）の改善を目指し、適応機器の使用や日常の動作を容易にする方法を学びます。これには、特殊な道具や環境の調整が含まれます  (Kaiser Permanente)  (Code.org) 。

2. 装具の使用

• 矯正装具: 足の変形や歩行の困難を軽減するために、足首や足部の装具（AFO）を使用します。これにより、歩行の安定性が向上し、転倒のリスクを減少させます。

3. 薬物療法

• 疼痛管理: 一部の患者では、痛みや筋痙攣が発生することがあります。これに対して、鎮痛薬や筋弛緩薬が処方されることがあります。
• ビタミン補給: ビタミンCの補給が一部のCMT患者に有効であることが研究されていますが、その効果はまだ完全には証明されていません。

4. 外科的介入

• 手術: 重度の足の変形や関節の問題がある場合、整形外科的手術が考慮されます。手術により、足の形態を矯正し、機能を改善することができます。

5. 生活の質の向上

• 心理的サポート: CMTは進行性の疾患であるため、患者および家族に対する心理的サポートが重要です。サポートグループやカウンセリングが提供されることがあります。
• 生活環境の調整: 患者の独立性を維持するために、家庭内のバリアフリー化や適応機器の導入が奨励されます  (Kaiser Permanente) 。

リハビリテーション

シャルコー・マリー・トゥース病 (Charcot-Marie-Tooth Disease, CMT) は遺伝性の末梢神経障害であり、理学療法は患者の生活の質を向上させるために重要な役割を果たします。以下に、理学療法の具体的なアプローチとその効果について詳しく説明します。

理学療法の具体的アプローチ

1.筋力トレーニング:

低強度の持続的運動:筋力を維持し、筋肉の疲労を最小限に抑えるために、ウォーキング、水泳、ヨガなどの低強度の運動が推奨されます。これらの運動は心肺機能の向上にも寄与します。

筋力強化エクササイズ:軽度から中等度の負荷を用いた筋力トレーニングが行われます。特に、下肢や上肢の筋肉を対象としたエクササイズが重要です。過度な負荷を避けることで、筋肉の損傷を防ぎ、長期的な筋力維持を目指します  (Khan Academy)  (Project Jupyter) 。

2.柔軟性向上とストレッチング:

定期的なストレッチング:筋肉の柔軟性を保ち、関節の可動域を維持するために、定期的なストレッチングが推奨されます。これにより、筋肉の硬直を防ぎ、日常の動作をスムーズに行うことができます。

3.バランストレーニング:

バランスエクササイズ:バランスの改善と転倒予防を目的としたエクササイズが行われます。これは、特に下肢の筋力低下が進行している患者にとって重要です。

4.呼吸筋訓練:

呼吸筋強化エクササイズ:呼吸筋を強化するための特定のエクササイズ（例えば、インセンティブスパイロメトリー）が実施されます。これにより、呼吸機能の維持と呼吸困難の軽減が図られます  (Harvard University) 。

5.電気刺激療法:

電気刺激療法の効果: 最近の研究では、電気刺激療法がPMP22タンパク質の異常な分布を正常化し、シュワン細胞におけるミエリン鞘の形成を促進することが示されました。この方法は、特にCMT1Aの患者に有効であることが確認されました。

理学療法の効果

• 筋力と柔軟性の維持:
  • 定期的な理学療法により、筋力と柔軟性が維持され、日常生活の活動が容易になります。これにより、患者の自立性が向上し、生活の質が改善されます。
• 疲労管理:
  • 低強度の運動と適切な休息を組み合わせることで、筋肉の疲労を管理し、持続的な活動が可能になります。
• バランスと歩行能力の改善:
  • バランストレーニングと筋力トレーニングにより、歩行の安定性が向上し、転倒のリスクが減少します。

作業療法の具体的アプローチ

シャルコー・マリー・トゥース病 (Charcot-Marie-Tooth Disease, CMT) は、遺伝性の末梢神経障害であり、作業療法は患者の自立性を高め、生活の質を向上させるために重要です。以下に、作業療法の具体的なアプローチとその効果について詳しく説明します。

1.日常生活動作 (ADL) の訓練:

自己管理スキルの向上:患者が自分で身の回りのことをできるように、日常生活動作（食事、着替え、入浴など）の訓練を行います。これにより、患者の自立性が向上します。

代償技術の指導:特定の動作が困難な場合、他の方法で同じ動作を達成するための技術（片手での着替え方法など）を教えます。

2.環境調整と適応機器の使用:

住環境の改造:家の中のバリアフリー化や手すりの設置など、住環境を患者が安全に移動できるように調整します。これにより、転倒のリスクを減少させ、活動の範囲を広げることができます。

適応機器の導入:特殊な道具や機器（シャワーチェア、延長ハンドル付きの道具など）を使用することで、患者が独立して活動を行えるようにします。

3.職業復帰支援:

職場環境の調整:患者が職場で安全かつ効率的に働けるよう、職場環境の調整を行います。これには、適応機器の使用や作業方法の見直しが含まれます。

職業訓練と再教育:患者が新しい職務に適応できるよう、職業訓練や再教育を提供します。これにより、患者の職業復帰を支援します。

作業療法の効果

• 自立性の向上:
  • 作業療法を通じて、患者は日常生活の多くの面で自立できるようになり、生活の質が向上します。
• 安全性の確保:
  • 住環境や職場環境の調整により、患者の安全性が向上し、転倒や事故のリスクが減少します。
• 心理的サポート:
  • 自立性の向上は、患者の心理的な安定にも寄与し、全体的な幸福感を高めます。

言語療法の具体的アプローチ

シャルコー・マリー・トゥース病 (Charcot-Marie-Tooth Disease, CMT) は、主に末梢神経に影響を与える遺伝性の神経疾患ですが、進行した場合には言語や嚥下に関連する筋肉にも影響を及ぼすことがあります。言語療法は、これらの症状を管理し、患者の生活の質を向上させるために重要です。以下に、言語療法の具体的なアプローチとその効果について詳しく説明します。

1.嚥下機能の評価と訓練:

嚥下評価:言語療法士は、嚥下の困難さを評価するためにビデオフルオロスコピー（VFSS）やファイバースコープ嚥下内視鏡（FEES）などの検査を行います。これにより、嚥下の各段階での問題点を特定します。

嚥下訓練:特定の嚥下訓練を通じて、嚥下筋を強化し、誤嚥のリスクを減少させます。具体的な訓練方法には、口腔内エクササイズや嚥下リハビリテーション技術（例：Mendelsohn maneuver）が含まれます  (College Board)  (PyTorch) 。

2.発声および構音訓練:

発声訓練:声帯や呼吸筋の機能を向上させるための訓練を行います。これにより、声量や音声の質を改善します。具体的な方法としては、呼吸制御訓練や共鳴発声訓練などがあります。

構音訓練:

舌や口唇の筋力を強化し、発音の明瞭さを向上させるためのエクササイズを実施します。これには、特定の音素を反復練習する方法や、舌の位置を調整する技術が含まれます。

3.コミュニケーション支援:

代替コミュニケーション手段:発話が困難な場合、代替のコミュニケーション手段（AAC）を導入します。これには、絵カード、文字盤、電子デバイスなどが含まれます。

環境調整:

聴覚環境や視覚的手がかりを調整することで、コミュニケーションを支援します。これにより、患者がより効果的にコミュニケーションを取れるようにします  (College Board) 。

言語療法の効果

• 生活の質の向上:
  • 言語療法は、コミュニケーション能力と嚥下機能を改善することで、患者の日常生活の質を大幅に向上させます。
• 誤嚥のリスク低減:
  • 嚥下訓練により、誤嚥のリスクを減少させることで、肺炎などの二次的な合併症を予防します。

シャルコー・マリー・トゥース病 のまとめ

シャルコー・マリー・トゥース病 (Charcot-Marie-Tooth Disease, CMT) は、遺伝性の末梢神経障害であり、筋力と感覚の低下を引き起こします。原因は特定の遺伝子変異にあり、ミエリン鞘や軸索に影響を与えます。診断は、病歴、身体検査、神経伝導速度検査、遺伝子検査などを組み合わせて行われます。治療には、理学療法や作業療法、矯正装具の使用、痛みの管理、場合によっては外科手術が含まれます。言語療法も、嚥下機能や発声、構音の改善を目指し、代替コミュニケーション手段の導入が行われます。CMTは進行性の疾患ですが、適切な治療と管理により、多くの患者が良好な生活の質を維持しています。

退院後のリハビリは STROKE LABへ

当施設は脳神経疾患や整形外科疾患に対するスペシャリストが皆様のお悩みを解決します。詳しくはHPメニューをご参照ください。

執筆監修　金子 唯史

1981 ：長崎市生まれ
2003 ：国家資格取得後(作業療法士)、高知県の近森リハビリテーション病院　入職
2005 ：順天堂大学医学部附属順天堂医院　入職
2012～2014：イギリス(マンチェスター2回,ウェールズ1回)にてボバース上級講習会修了
2015 ：約10年間勤務した順天堂医院を退職
2015 ：都内文京区に自費リハビリ施設 ニューロリハビリ研究所「STROKE LAB」設立　
　　　  脳卒中/脳梗塞、パーキンソン病などの神経疾患の方々のリハビリをサポート
2017： YouTube　「STROKE LAB公式チャンネル」「脳リハ.com」開設　現在計 ４万人超え
2022～：株式会社STROKE LAB代表取締役に就任

【著書,翻訳書】
近代ボバース概念:ガイアブックス (2011) 
エビデンスに基づく脳卒中後の上肢と手のリハビリテーション:ガイアブックス (2014)
エビデンスに基づく高齢者の作業療法:ガイアブックス (2014)
新 近代ボバース概念:ガイアブックス (2017) 
脳卒中の動作分析:医学書院 (2018)
脳卒中の機能回復:医学書院 (2023)