【2024年版】脊髄小脳変性症の原因・予後・診断・治療・リハビリテーションまで解説

脊髄小脳変性症 (SCA)とは

脊髄小脳変性症 (SCA) は、主に小脳、脊髄、脳幹に影響を及ぼす遺伝性の神経変性疾患群です。この病気は、運動の協調性が失われる「運動失調 (ataxia)」を特徴とし、バランスの問題、歩行困難、手足の震え、言語障害などを引き起こします。

原因

脊髄小脳変性症 (SCA) は、遺伝性の神経変性疾患で、主に小脳、脳幹、脊髄に影響を与えます。この疾患は、運動失調、協調運動障害、バランスの問題などを引き起こします。以下に、SCAの機序について解剖生理学的に詳細に説明します。

1. 遺伝的要因

SCAは遺伝性疾患であり、特定の遺伝子変異により引き起こされます。最も一般的な形式は、CAGトリプレットリピート拡張と呼ばれる遺伝子変異によって引き起こされ、異常に長いポリグルタミン鎖を持つタンパク質が生成されます。この異常なタンパク質が神経細胞に毒性をもたらし、神経変性を引き起こします。

2. 神経変性のメカニズム

SCAの病理は、異常なポリグルタミンタンパク質が神経細胞内に蓄積し、ミトコンドリアの機能障害やプロテアソームシステムの障害を引き起こすことにあります。これにより、神経細胞のアポトーシス（計画的細胞死）が誘発されます。特に小脳のプルキンエ細胞が影響を受けやすく、これが運動失調の主な原因となります。

3. 小脳と脊髄の役割

小脳は運動の協調とバランスの制御に重要な役割を果たします。SCAでは、小脳のプルキンエ細胞が変性し、運動制御の障害が生じます。また、脊髄の後索や脳幹のオリーブ核なども影響を受け、これがさらなる運動機能障害を引き起こします。小脳と脊髄の協調障害により、患者は歩行困難、手足の震え、言語障害などを経験します。

4. 神経伝達の異常

SCA患者では、神経伝達物質の不均衡も観察されます。特にグルタミン酸とGABA（ガンマアミノ酪酸）のバランスが崩れ、神経興奮性が増加し、神経細胞の過剰な興奮とそれに続く神経細胞死が促進されます。この神経伝達の異常も、SCAの進行に寄与しています。

参考リンク

• PhET: Spinocerebellar Ataxia
• PBS Kids: Spinocerebellar Ataxia
• lichess.org: Spinocerebellar Ataxia

予後

脊髄小脳変性症 (SCA) は進行性の神経変性疾患であり、その予後はタイプや遺伝的背景によって異なりますが、一般的には徐々に悪化します。SCAは、運動失調、バランスの問題、歩行困難、手足の震え、言語障害などの症状を引き起こし、これらの症状は時間とともに進行します。

予後の詳細

1. 
   

   進行の速度

   • SCAは通常、ゆっくりと進行し、発症から数年から数十年にわたって症状が悪化します。タイプによって進行速度は異なり、SCA1やSCA3などのタイプは比較的早く進行する傾向があります。
2. 
   

   寿命

   • SCAの多くのタイプでは、寿命が通常より短くなることがありますが、寿命に大きく影響しないタイプもあります。SCA2やSCA3などの特定のタイプでは、心臓や呼吸器の問題が原因で早期死亡のリスクが高まることがあります。
3. 
   

   生活の質

   • 進行する運動失調やバランスの問題により、患者は日常生活での自立が困難になります。これには、歩行器や車椅子の使用が必要になる場合もあります。言語や嚥下の問題が悪化すると、コミュニケーションや食事にも支障をきたすことがあります。

参考リンク

• Cambridge One
• ORCID

脊髄小脳変性症のタイプと特徴・予後

下に脊髄小脳変性症のタイプと特徴・予後について表を用いて解説します。

診断

脊髄小脳変性症 (SCA) は遺伝性の神経変性疾患であり、正確な診断には複数のアプローチが必要です。以下に、主な診断および検査方法を解説します。

1. 臨床評価

• 症状の観察: 運動失調、協調運動障害、バランスの問題などの症状を詳細に評価します。
• 家族歴の確認: 遺伝性疾患であるため、家族歴を詳しく調べることが重要です。

2. 遺伝子検査

• 遺伝子解析: SCAの原因となる特定の遺伝子変異（例：CAGトリプレットリピート拡張）を特定するための遺伝子検査を行います。これにより、正確なSCAのサブタイプを診断できます。
• 家族スクリーニング: 確定診断後、家族にも同様の遺伝子検査を実施することが推奨されます。

3. 神経画像検査

• MRI (磁気共鳴画像法): 小脳や脊髄、脳幹の構造的異常を検出するために使用されます。SCA患者では小脳の萎縮がよく見られます。
• CTスキャン: 神経画像検査の補助として使用されることがありますが、MRIが一般的です。

【図の解説】

図Aと図Bは、脊髄小脳変性症 (SCA) 患者の脳のMRI画像です。これらの画像から、小脳と脳幹の構造的異常が確認できます。

図A (横断面)

• 特徴: 小脳の萎縮が明らかであり、特に小脳半球と小脳虫部の萎縮が顕著です。矢印で示された部分は、小脳の萎縮により拡大した第四脳室を指しています。
• 解説: 小脳の萎縮は、SCAの主要な特徴であり、運動失調やバランス障害の原因となります。小脳の神経細胞が変性することで、小脳の体積が減少し、第四脳室が相対的に大きく見えるようになります。

図B (矢状面)

• 特徴: 矢印で示された部分は、脳幹の萎縮と小脳の萎縮を示しています。小脳と脳幹の接続部が特に明瞭で、萎縮がはっきりと確認できます。
• 解説: SCAでは、小脳とともに脳幹の特定の部分も影響を受けることが多いです。これにより、運動調節や自律神経機能に関連する症状が現れます。

4. 神経機能検査

• 神経伝導速度検査 (NCS): 末梢神経の機能を評価します。SCA2などのサブタイプでは末梢神経障害が見られることがあります。
• 筋電図 (EMG): 筋肉と神経の機能を評価するために使用されます。

5. その他の検査

• 血液検査: ビタミンやホルモンのレベルを測定し、他の可能性のある原因を除外します。
• 尿検査: メタボリック異常を検出するために使用されることがあります。

参考リンク

• University of California, San Francisco (UCSF)
• National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
• National Library of Medicine (NLM）

治療

脊髄小脳変性症 (SCA) は、進行性の神経変性疾患であり、現在のところ治癒方法はありませんが、症状の管理と生活の質の向上を目指す治療が行われています。以下に、SCAの治療法について詳しく説明します。

1. 薬物療法

• 運動失調の管理: 運動失調の症状を緩和するために、いくつかの薬物が試されています。リルゾールやバクロフェンなどが使用されることがありますが、その効果は個々の患者によります。
• 筋肉の硬直と痙縮: バクロフェンやチザニジンなどの筋弛緩薬が処方されることがあります。

2. 眼球運動の問題と視覚障害

• 特殊眼鏡: 視覚障害を軽減するために使用されますが、効果は一時的な場合があります。
• 眼球運動の調整: 一部の手術や視覚リハビリテーションが試みられることがありますが、進行性のため効果は限定的です。

3. 言語および嚥下障害の管理

• 薬物治療: 嚥下困難に対して適切な薬物を処方し、食事の工夫や嚥下訓練を併用することが一般的です。
• 言語療法: 発話困難を改善するための訓練が行われます。特にコミュニケーション支援デバイスの使用が推奨されることがあります。

4. 補助具と日常生活のサポート

• 移動補助具: 歩行器、杖、車椅子などが使用され、患者の安全な移動をサポートします。
• 日常生活の工夫: 食事や入浴などの基本的な活動を支援するために、家庭内での環境調整や補助具の導入が推奨されます【Mayo Clinic】。

5. 精神的・心理的支援

• カウンセリングとサポートグループ: SCAは進行性の疾患であり、心理的なサポートが不可欠です。定期的なカウンセリングやサポートグループへの参加が推奨されます。

参考リンク

• National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
• Mayo Clinic: Ataxia

リハビリテーション

「脊髄小脳変性症 (SCA)」に対する理学療法

脊髄小脳変性症 (SCA) の治療には、症状の緩和と生活の質の向上を目指す理学療法が重要です。以下に、理学療法アプローチを紹介します。

1. バランス訓練と運動療法

• バランストレーニング: バランスボードや安定性ボールを使用した訓練が、バランスの改善に効果的です。これにより、転倒リスクが減少し、歩行能力が向上します。
• 歩行訓練: 歩行補助具やトレッドミルを使用した歩行訓練が、患者の移動能力をサポートします。

2. 水中療法

• アクアセラピー: 水中での運動は、関節への負担を軽減しながら筋力を強化するのに役立ちます。水の浮力がバランスの改善にも寄与します。

3. 神経筋電気刺激 (NMES)

• 神経筋電気刺激: 電気刺激を使用して筋肉を収縮させ、筋力を維持し、筋肉の萎縮を防ぐ治療法です。これにより、運動機能が改善されます。

4. 反復経頭蓋磁気刺激 (rTMS)と理学療法の組み合わせ

• 反復経頭蓋磁気刺激: 非侵襲的な脳刺激法で、脳の特定の領域を刺激して運動機能を改善します。最近の研究では、SCA患者の運動機能に対するrTMSの有効性が示されています。

5.集中的リハビリテーション

• 集中外来リハビリプログラム: 6週間の集中治療後、6か月間の家庭でのサポート付き運動プログラムが行われる。このプログラムは、機能的改善を持続させるために設計されています。

参考リンク

• IntechOpen: Rehabilitation for Spinocerebellar Ataxia
• BMJ Open: Rehabilitation for Ataxia Study
• Mayo Clinic: Ataxia – Diagnosis and Treatment
• Springer: Update on the Treatment of Ataxia

「脊髄小脳変性症」に対する作業療法

脊髄小脳変性症 (SCA) の患者は、病気の進行に伴い、日常生活のさまざまな活動に困難を感じることが増えます。作業療法は、これらの活動を支援し、患者の自立を促進するための重要な治療アプローチです。以下に、作業療法の推奨事項を紹介します。

1. 日常生活動作の支援 (Activities of Daily Living, ADLs)

• 目的: 食事、入浴、着替えなどの基本的な日常活動を独立して行えるように支援します。
• 方法: 特殊な食器や大きなボタンの付いた電子機器、音声認識ソフトウェアなどの補助具を使用します。

2. エネルギー保存技術 (Energy Conservation Techniques)

• 目的: 活動中の疲労を最小限に抑え、持続可能な活動を可能にします。
• 方法: 作業を効率的に行うための戦略や、休息を取り入れる方法を学びます。これには、活動の計画とペーシング、労力を軽減するためのツールやテクニックの使用が含まれます。

3. 環境調整 (Environmental Modifications)

• 目的: 自宅や職場の安全性と利便性を向上させます。
• 方法: 転倒防止のための手すりの設置、滑り止めマットの使用、家具の配置変更などが含まれます。これにより、患者が安全に移動し、日常活動を行いやすくします。

4. Fine Motor Skills Training

• 目的: 手指の細かい動きを改善し、書字や小物の操作などの活動を支援します。
• 方法: 手指の強化エクササイズや、特定のタスクに対する適応技術を学びます。これにより、手指のコントロールが向上し、日常生活の活動が容易になります。

5. 補助具の使用

• 目的: 移動やコミュニケーションの障害を軽減し、日常生活の活動をサポートします。
• 方法: 杖、歩行器、車椅子などの移動補助具や、視覚・聴覚支援装置を使用します。これにより、患者の自立性が向上し、生活の質が改善されます。

参考リンク

• Plexus: Occupational Therapy for Spinocerebellar Ataxia
• Mayo Clinic: Ataxia – Diagnosis and Treatment
• IntechOpen: Rehabilitation for Spinocerebellar Ataxia

「脊髄小脳変性症」に対する言語療法

脊髄小脳変性症 (SCA) の患者は、言語および嚥下障害を経験することが多く、これらの症状に対する効果的な治療が必要です。以下に、言語療法の推奨事項を紹介します。

1. Lee Silverman Voice Treatment (LSVT)

• 概要: LSVTは、音声の大きさを増加させることを目的とした集中的な音声治療法です。患者は、より大きな声で話すことを訓練し、発声効率を最大化し、発話の明瞭さを向上させます。
• 効果: 研究により、発声機能および発話の明瞭さに短期および長期的な改善が報告されています。

2. 調整された呼吸技術と発声トレーニング

• 概要: 呼吸技術と発声の調整を行うことで、発話の質を向上させる方法です。これには、息を吸うタイミングや発声中の呼吸を制御する訓練が含まれます。
• 効果: 発話の持続時間を延ばし、言葉の明瞭さを向上させる効果があります。

3. 補助代替コミュニケーション(AAC)

• 概要: 発話の明瞭さが低下した場合、AACデバイス（例：ボイスシンセサイザー付きのラップトップ、スイッチ操作のコミュニケーション補助具など）を使用してコミュニケーションを支援します。
• 効果: 患者が自分の意思を効果的に伝えるための手段を提供し、コミュニケーションの円滑化を図ります。

4. 言語処理スキルトレーニング

• 概要: 言語処理能力を向上させるためのゲームやエクササイズを通じて、発話の流暢さを高めます。
• 効果: 発話の連続性と自然さを改善し、日常的な会話の質を向上させます。

5. 嚥下リハビリテーション

• 概要: 嚥下障害を持つ患者に対して、嚥下反射を促進するエクササイズや、嚥下の安全性を高めるための技術を提供します。
• 効果: 誤嚥リスクを減少させ、栄養摂取を安全かつ効果的に行うためのサポートを提供します。

参考リンク

Mayo Clinic: Ataxia – Diagnosis and Treatment

脊髄小脳変性症のまとめ

脊髄小脳変性症 (SCA) は、遺伝性の神経変性疾患で、主に小脳、脳幹、脊髄に影響を与えます。これにより、運動失調、協調運動障害、バランスの問題、手足の震え、言語障害などの症状が現れます。SCAは進行性の疾患であり、症状は時間とともに悪化します。診断は、臨床評価、家族歴の確認、遺伝子検査、MRIなどの神経画像検査を通じて行われます。治療には、薬物療法、理学療法、作業療法、言語療法などが含まれ、症状の管理と生活の質の向上を目指します。根治療法はまだ確立されていませんが、現在進行中の研究と臨床試験が新たな治療法の開発に向けた希望を提供しています。

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執筆監修　金子 唯史

1981 ：長崎市生まれ
2003 ：国家資格取得後(作業療法士)、高知県の近森リハビリテーション病院　入職
2005 ：順天堂大学医学部附属順天堂医院　入職
2012～2014：イギリス(マンチェスター2回,ウェールズ1回)にてボバース上級講習会修了
2015 ：約10年間勤務した順天堂医院を退職
2015 ：都内文京区に自費リハビリ施設 ニューロリハビリ研究所「STROKE LAB」設立　
　　　  脳卒中/脳梗塞、パーキンソン病などの神経疾患の方々のリハビリをサポート
2017： YouTube　「STROKE LAB公式チャンネル」「脳リハ.com」開設　現在計 ４万人超え
2022～：株式会社STROKE LAB代表取締役に就任

【著書,翻訳書】
近代ボバース概念:ガイアブックス (2011) 
エビデンスに基づく脳卒中後の上肢と手のリハビリテーション:ガイアブックス (2014)
エビデンスに基づく高齢者の作業療法:ガイアブックス (2014)
新 近代ボバース概念:ガイアブックス (2017) 
脳卒中の動作分析:医学書院 (2018)
脳卒中の機能回復:医学書院 (2023)