【2024年版】シャルコー・マリー・トゥース病とは？リハビリを中心に原因や治療まで解説！！
診断からリハビリテーションまでの流れ
登場人物
- 丸山さん: 40歳、男性、会社員
- 金子先生: 神経内科医
第1章: 診断
丸山さんは、最近足の筋力低下と歩行困難を感じるようになり、病院を訪れました。最初の診察で金子先生が担当しました。
金子先生:
「丸山さん、こんにちは。今日はどのような症状でいらっしゃいましたか？」
丸山さん:
「ここ数ヶ月、足の筋力が落ちてきて、歩くのが難しくなっています。特に長距離を歩くときに疲れやすいです。」
金子先生は問診と神経学的検査を行い、以下の点に注目しました:
- 問診: 家族歴、症状の経過、既往歴
- 神経学的検査: 筋力、感覚、腱反射、歩行状態の評価
初期の評価で筋力低下や感覚異常が認められたため、さらに詳細な検査を行うことにしました。
金子先生:
「筋力低下と感覚異常があるため、シャルコー・マリー・トゥース病（CMT）の可能性があります。神経伝導速度検査と遺伝子検査を行いましょう。」
第2章: 検査結果と診断
数週間後、丸山さんは検査結果を聞くために再び金子先生の診察室を訪れました。
金子先生:
「丸山さん、検査結果が出ました。神経伝導速度検査で神経伝導の遅延が確認されました。また、遺伝子検査でCMT1A型の重複が検出されました。これにより、シャルコー・マリー・トゥース病（CMT）であることが確定しました。」
丸山さん:
「それはどういう病気なのでしょうか？」
金子先生:
「CMTは遺伝性の末梢神経障害で、神経伝達の異常によって筋力低下や感覚障害が起こります。CMT1A型は最も一般的なタイプで、PMP22遺伝子の重複が原因です。」
第3章: 治療の計画
金子先生は治療の選択肢について説明し、丸山さんの症状に合わせたリハビリテーション計画を立てました。
金子先生:
「CMTは現在のところ根本的な治療法はありませんが、症状の管理とリハビリテーションによって生活の質を改善することができます。具体的には、以下のような治療を行います。」
- 理学療法: 筋力維持と関節の柔軟性を保つためのエクササイズ。
- 作業療法: 日常生活動作（ADL）の向上を目指したトレーニング。
- 装具の使用: 歩行を補助するための装具（足底板、足関節装具など）。
金子先生:
「理学療法士と作業療法士が丸山さんの症状に合わせたリハビリプログラムを作成します。また、必要に応じて装具の使用も検討します。」
丸山さん:
「装具ですか？」
金子先生:
「はい、例えば、足首をサポートするための足関節装具（AFO）は、歩行の安定性を高めるために有効です。」
第4章: リハビリテーションの開始
丸山さんはリハビリテーション専門の施設に通い始め、理学療法士と作業療法士の指導の下でリハビリを開始しました。
理学療法士:
「丸山さん、まずは筋力を強化し、バランスを改善するためのエクササイズを行います。毎日のストレッチも重要です。筋力を維持するために、軽度の抵抗運動や有酸素運動も取り入れます。」
作業療法士:
「日常生活の動作を楽にするためのトレーニングも行います。例えば、歩行の補助具の使い方や、日常的な動作の工夫をお伝えします。手指の細かい動きや握力の強化も重点的に行います。」
第5章: 継続的な管理とサポート
数ヶ月のリハビリを経て、丸山さんの症状は改善し、日常生活が楽になりました。
丸山さん:
「リハビリのおかげで、歩行が以前よりも楽になりました。装具も使いやすいです。本当にありがとうございます。」
金子先生:
「良かったです。CMTは進行性の病気なので、今後も定期的に診察を受け、リハビリを続けてください。新しい治療法が開発される可能性もありますので、情報を共有していきます。」
第6章: 新しい生活
丸山さんはリハビリテーションを続けながら、CMTと共に新しい生活を送ることができるようになりました。
丸山さん:
「病気と共に生きることを受け入れました。リハビリや医療チームのサポートで、前向きに過ごせるようになりました。」
このようにして、丸山さんはシャルコー・マリー・トゥース病の診断から治療、そしてリハビリテーションを経て、日常生活を改善することができました。金子先生やリハビリチームの継続的なサポートが、丸山さんの生活の質を向上させました。
概要
シャルコー・マリー・トゥース病（Charcot-Marie-Tooth Disease、CMT）は、遺伝性の末梢神経障害の一種であり、主に手足の筋肉や感覚に影響を与えます。この病気は、神経の伝達速度が低下したり、神経が徐々に損傷を受けることによって引き起こされます。
特徴と症状
筋肉の萎縮と弱化：特に足や下腿部の筋肉が萎縮し、力が弱くなることがあります。これにより、歩行が困難になったり、足の変形が見られることがあります。
感覚障害：手足の感覚が鈍くなったり、痛みや温度の感覚が低下することがあります。
足の変形：高足弓（pes cavus）やハンマー足趾（hammer toes）といった足の変形が一般的です。
バランスの問題：筋肉の弱化や感覚障害により、バランスが取りづらくなることがあります。
以下に、この病気の重要な側面について詳しく説明します。
1. 遺伝的基盤
CMTは遺伝性の疾患であり、末梢神経の機能に影響を及ぼす遺伝子の突然変異によって引き起こされます。以下のような遺伝パターンがあります。
- 常染色体優性遺伝
- 常染色体劣性遺伝
- X連鎖遺伝
2. 神経系への影響
- 運動ニューロン：筋活動を制御する運動ニューロンが侵され、主に足や手の筋力低下や筋萎縮を引き起こします。
- 感覚ニューロン：感覚ニューロンにも影響を及ぼし、感覚の喪失やしびれを引き起こします。
3. 症状
症状の現れ方や程度には個人差がありますが、一般的には以下のようなものがあります：
- 筋力低下と筋萎縮：特に四肢（足や手）の筋力低下が進行します。
- 筋緊張の低下：罹患者は筋緊張の低下を示すことがあります。
- 足の変形：ハイアーチや偏平足などが見られます。
- 歩行障害：バランス感覚や協調性に障害を経験し、頻繁につまずいたり転倒したりします。
- 感覚障害：主に足や手のしびれや熱さ、冷たさ、痛みに対する感受性の低下が見られます。
- 反射の低下：腱反射の低下が見られます。
4. 発症と進行
- 発症：症状は多くの場合、小児期または青年期に始まりますが、発症時期はさまざまです。
- 進行：CMTは一般的に緩徐に進行する疾患で、時間の経過とともに徐々に障害が増強していきます。
5. 診断
CMTの診断には以下のような段階があります：
- 病歴の確認：患者と同様の症状を持つ家族の病歴を詳しく調べます。
- 身体診察：筋力低下、萎縮、感覚喪失の程度を評価するための徹底的な身体検査を行います。
- 遺伝子検査：疾患の原因となっている特定の遺伝子変異を特定するための検査を行います。
- 神経伝導検査と筋電図検査：末梢神経とそれが支配する筋肉の機能を評価するために行います。
シャルコー・マリー・トゥース病の理解を深めるためには、医師と相談し、適切な検査と診断を受けることが重要です。
引用：Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A and Inflammatory-Demyelinating Lesions in the Central Nervous System
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左下の画像:
- 脳の中間部を示しています。脳室の一部と白質がはっきりと見えます。
- 白質における微小な変化や異常信号が見えるかもしれませんが、詳細な評価が必要です。
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中央下の画像:
- 脳の中央部分の断面を示しています。側脳室が明瞭に見えます。
- 側脳室周囲の白質に軽度の異常信号が見える可能性があります。これはCMTに伴う神経障害や脱髄を示唆することがあります。
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右下の画像:
- 脳の下部の断面を示しています。脳室の形状がはっきりと見えます。
- 側脳室周囲の白質に異常信号が見えることがありますが、詳細な診断には追加の画像解析が必要です。
総評
CMTは主に末梢神経系に影響を及ぼすため、MRIで明確な中枢神経系の変化を示すことは少ないです。しかし、重症例や特定の合併症がある場合には、白質の変性や脱髄を示す異常信号が見られることがあります。このMRI画像では、特定の領域に軽度の異常信号が見られる可能性があり、これがCMTの影響であるかどうかを判断するためには、詳細な臨床評価と追加の画像解析が必要です。
寿命・予後は？
シャルコー・マリー・トゥース病（CMT）は遺伝性の末梢神経障害で、手足の筋力低下や感覚異常を引き起こします。CMTは進行性の疾患ですが、その予後や寿命に関してはさまざまな要因が影響します。以下は、CMTの寿命と予後に関する専門医からの解説です。
寿命
CMTの患者の寿命は通常、一般の人々とほとんど変わりません。多くの場合、CMTは生命を脅かす疾患ではなく、末梢神経に限定されているためです。しかし、重度の症例や特定の合併症がある場合には、生活の質や機能的独立性に大きな影響を及ぼすことがあります。
予後
CMTの予後は、以下の要因により異なります。
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遺伝的変異の種類:
- CMTにはいくつかのタイプがあり、最も一般的なタイプはCMT1Aです。このタイプでは、PMP22遺伝子の重複が原因となっています。
- CMT2、CMT4など、他のタイプも存在し、それぞれの進行速度や症状の重さは異なります。
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発症年齢:
- 一般的に、早期に発症するほど重症化する傾向があります。小児期に発症する場合、成人期までに著しい筋力低下や感覚障害が進行することがあります。
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症状の重さ:
- 軽度のCMTでは、生活の質に大きな影響を与えることなく日常生活を送ることができます。一方、重度のCMTでは、歩行困難や手の機能障害が顕著となり、補助器具の使用が必要となる場合があります。
リハビリテーションは？
筋力と運動能力の向上
萎縮の予防
個別の運動計画
リハビリテーションの専門家は、CMTの影響を受けにくい筋肉の維持と強化に重点を置いた、オーダーメイドの運動プログラムを作成します。このプログラムでは、個人の状態に応じて強度と頻度を変えながら、さまざまな筋肉群を対象とした特定のエクササイズセットを行います。
電気刺激療法
場合によっては、筋肉の萎縮を遅らせるために電気刺激などの治療が行われることもあります。電気刺激療法は、電気インパルスを使って筋収縮を刺激し、筋緊張を維持し、筋力低下の進行を遅らせるのに役立ちます。
筋バイオメカニクス教育
筋肉の仕組みや筋肉の適切な使い方、動かし方についての教育もリハビリテーションの一環です。この教育により、筋の負担を最小限に抑え、筋萎縮を進行させないような活動の仕方を理解できます。
運動能力の向上
適応器具
装具のような補助器具を利用することで、運動能力を向上させることができます。これらの器具は弱った手足をサポートし、移動が容易になります。
水治療法
水を使って運動能力を向上させる治療法です。水の浮力によって関節や筋肉への負担が軽減され、より動きやすく快適になります。
ストレッチと柔軟性エクササイズ
定期的にストレッチを行うことで、柔軟性を維持・向上させることができます。リハビリの専門家は、CMTの影響を受けやすい部位に焦点を当てたストレッチを開発します。
バランスと協調性の向上
転倒の予防
バランストレーニング
バランスボールやふらつき板のような器具を使用することで、安定性を高め、転倒を予防します。
自宅の改修
転倒を予防するために家庭環境を改善することが推奨される場合があります。これには手すりの追加、つまずきやすい場所の除去、家のあらゆる場所の照明の確保などが含まれます。
歩行の改善
歩行訓練
理学療法士は、より安定した効率的な歩き方を身につけられるよう、個人と密接に協力します。このトレーニングには、安定性を向上させ転倒のリスクを減らすための新しい歩行技術や戦略を学ぶことが含まれます。
履物のアドバイス
適切な履物に関するアドバイスもリハビリの一環です。適切な靴を履くことで、より良いサポートが得られ、安定性が向上し、歩行がより快適になります。
歩行分析
場合によっては詳細な歩行分析を行い、個人の歩行パターンに関する具体的な問題を特定します。この情報をもとに、歩行を改善するための目標計画を立てることができます。
痛みの管理を中心に
理学療法
理学療法は、シャルコー・マリー・トゥース病に関連する疼痛管理の中心的な要素です。以下はその一例です：
標的エクササイズ
理学療法士は、筋力強化に役立つ特定の運動療法を考案し、痛みを軽減できる可能性があります。これらのエクササイズは、筋肉の柔軟性を維持し、痛みを悪化させる硬直を防ぐことに重点を置いています。
姿勢訓練
CMT患者は、筋力低下により姿勢に問題が生じることがあります。理学療法士は、正しい姿勢を維持するためのトレーニングを行い、特に背中や首の痛みを軽減することができます。
関節保護戦略
理学療法士は、日常生活の中で関節を保護する方法を指導することで、関節の緊張や使い過ぎによる痛みを予防または軽減することができます。
温熱療法と寒冷療法
温熱療法は組織を弛緩させ、患部への血流を促進します。一方、冷却療法は炎症を抑え、患部を麻痺させることで痛みを軽減する可能性があります。
代替療法
主流の医学的治療に加え、代替療法も痛みを和らげる可能性があります：
鍼治療
身体の特定のポイントに細い鍼を刺すことで、痛みを和らげる化学物質を刺激し、脳への痛みの信号を遮断すると考えられています。
マッサージ療法
定期的なマッサージ療法は、CMT患者の痛みの原因である筋肉の緊張やこわばりを軽減するのに役立つ可能性があります。また、血行を良くし、リラックスを促すことで痛みを和らげる効果も期待できます。
カイロプラクティック治療
特に脊椎やその他の関節の問題に関連している場合、カイロプラクティック治療が痛みの治療に役立つことがあります。カイロプラクターは、脊椎マニピュレーションやその他の手技による調整を行い、身体の筋骨格系の構造を適切に整えることで痛みを軽減します。
心身療法
瞑想、ヨガ、太極拳など、心と身体のつながりを育むことに重点を置いた療法です。ストレスを軽減し、痛みに対処する身体の能力を向上させることで、痛みの管理に役立つ可能性があります。
栄養補助食品とハーブ療法
場合によっては、栄養補助食品や漢方薬を用いて痛みを管理することもあります。ウコンやオメガ3脂肪酸のような抗炎症作用のある物質が有効です。ただし、サプリメント療法を開始する前に、医療従事者に相談することが重要です。
心理学的アプローチ
認知行動療法（CBT）
CBTは慢性疼痛に有効な場合があります。この療法は、痛みを管理し、痛みに対する反応を改善するための戦略を立てる手助けをすることに重点を置いています。
バイオフィードバック
この手法では、痛みに対する反応を改善するために生理的機能をコントロールする方法を学びます。痛みの軽減に役立つ可能性のある筋肉の緊張を緩和する方法を個人に教えるために使われます。
コミュニティとサポート
支援グループ
同じような経験を共有し、同じような困難に直面している人たちから学ぶことができる支援グループに参加することは、有益です。
教育ワークショップ
疼痛管理戦略に焦点を当てたワークショップに参加することで、疼痛を効果的に管理するための新しいツールやテクニックを得ることができます。
疼痛管理戦略の有効性には個人差があり、すべての治療法はCMTに精通した医療従事者と相談しながら進める必要があります。
関連論文は？
理学療法とリハビリテーション
CMTの管理において、理学療法とリハビリテーションが重要な役割を果たします。理学療法士と作業療法士が協力して、筋力強化や柔軟性維持、バランスの改善を目指した個別のプログラムを提供します。具体的な治療法には、低負荷のエクササイズや水治療法（ハイドロセラピー）が含まれます。これらは関節や筋肉への負担を軽減しつつ、筋力を維持するのに役立ちます (Physio-pedia) (Charcot–Marie–Tooth Association)。
代替療法
代替療法もCMT患者の痛みを和らげるのに役立つことがあります。鍼治療やマッサージ療法、カイロプラクティック治療、心身療法（ヨガ、瞑想、太極拳など）が効果的であるとされています。これらの療法は、筋肉の緊張を和らげ、リラックスを促し、痛みを軽減する可能性があります (Charcot–Marie–Tooth Association) (Charcot-Marie-Tooth Disease)。
薬物療法
現時点でCMTの進行を遅らせる薬はありませんが、症状の管理にはいくつかの薬物が使用されます。神経障害性疼痛の管理には、鎮痛薬や抗うつ薬が処方されることがあります。また、筋肉の緊張や痙攣を抑えるための薬も利用されます。治療薬の選択は、個々の患者の症状とニーズに応じて調整されます (Charcot–Marie–Tooth Association)。
心理学的アプローチ
認知行動療法（CBT）は、慢性疼痛の管理に有効な心理療法の一つです。この療法は、痛みに対する認知と行動の変化を通じて、痛みの認識と対処方法を改善します。また、バイオフィードバックも筋肉の緊張を緩和し、痛みを軽減するために使用されることがあります (Charcot–Marie–Tooth Association) (Charcot-Marie-Tooth Disease)。
コミュニティとサポート
支援グループや教育ワークショップに参加することも、CMTの管理において重要です。これらの活動を通じて、同じような経験を持つ人々と情報やサポートを共有し、新しい疼痛管理の戦略を学ぶことができます (Charcot-Marie-Tooth Disease)。
おすすめのリソース
- Charcot-Marie-Tooth Association (CMTA) はCMTの最新情報や治療ガイドラインを提供しています。
- Hereditary Neuropathy Foundation (HNF) は疼痛管理ガイド「ABCs of CMT Pain Management」を公開しています。これは、患者報告データを基にした包括的なリソースです。
これらの情報を基に、適切な治療法やサポートを見つけるために、医療専門家と相談することをお勧めします。
1981 ：長崎市生まれ 2003 ：国家資格取得後(作業療法士)、高知県の近森リハビリテーション病院 入職 2005 ：順天堂大学医学部附属順天堂医院 入職 2012～2014：イギリス(マンチェスター2回,ウェールズ1回)にてボバース上級講習会修了 2015 ：約10年間勤務した順天堂医院を退職 2015 ：都内文京区に自費リハビリ施設 ニューロリハビリ研究所「STROKE LAB」設立 脳卒中/脳梗塞、パーキンソン病などの神経疾患の方々のリハビリをサポート 2017： YouTube 「STROKE LAB公式チャンネル」「脳リハ.com」開設 現在計 9万人超え 2022～：株式会社STROKE LAB代表取締役に就任 【著書,翻訳書】 近代ボバース概念:ガイアブックス (2011) エビデンスに基づく脳卒中後の上肢と手のリハビリテーション:ガイアブックス (2014) エビデンスに基づく高齢者の作業療法:ガイアブックス (2014) 新 近代ボバース概念:ガイアブックス (2017) 脳卒中の動作分析:医学書院 (2018) 脳卒中の機能回復:医学書院 (2023) 脳の機能解剖とリハビリテーション:医学書院 (2024)
